(MTI) - Az öröklõdés eddig ismeretlen típusát fedezte fel egy magyar orvoscsoport. A ritka, öröklött vesebetegséggel kapcsolatban tett felismerés jelentõsen megváltoztatja a genetikai tanácsadást és az eddigi gondolkodást - olvasható a kutatók tanulmányában.
Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos öröklõdés érvényesülne a nefrózis szindróma egy recesszívnek tartott formájában, akkor sokkal több embernek kellene szenvednie ebben a betegségben. Magyarországon azonban minden 100 ezer lakosból egynél is kevesebbet érint a kór ezen formája.
Ennek okát keresve jutottak az új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint az áll, hogy ha hibás mindkét szülõ génkópiája, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal. Nem mindegy ugyanis, hogy milyen apai hiba milyen anyai hibához társul - olvasható a Nature Genetics friss számában közzétett tanulmányban.
"A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy betegséget okoznak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülõpárok nagy része fellélegezhet" - fogalmazott Tory Kálmán, a tanulmány vezetõ szerzõje, hozzátéve, hogy mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más, recesszíven öröklõdõ betegségekben is.
A nefrózis ezen típusa egy gyermek- vagy fiatal felnõttkorban jelentkezõ krónikus vesebetegség. Jellegzetessége, hogy a beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelettel, ez az évek során veseelégtelenséghez vezet, amely idõvel mûvesekezelést vagy transzplantációt tesz szükségessé - magyarázta az MTI kérdésére a kutató.
Az már tizenegy éve ismeretes, hogy a betegségben szerepet játszik egy gyakori génvariáns. A ritka betegségekért általában ritka mutációk felelõsek, itt azonban szerepel egy olyan génváltozat, amely nem is nevezhetõ mutációnak, hanem olyan gyakori, hogy polimorfizmusnak kell hívni. (Polimorfizmus gyakori genetikai eltérést jelent, ami legalább a gének egy százalékában megjelenik.)
Mivel a szóban forgó vesebetegség recesszíven öröklõdik, mind az anyai, mind az apai génkópián ott kell lennie a hibának, hogy a betegség a gyermeküknél megjelenjen. Eddig azt gondolták, hogy ha ez a variáns társul egy mutációval, akkor az mindig betegséget okoz. Így azonban sokkal gyakrabban kellene elõfordulnia a betegségnek a népességben, mint ahogy megfigyeltük, az elmúlt évtizedben viszont túl kevés esetet publikáltak ahhoz, hogy hihetõ legyen: ez a variáns minden esetben betegséget okoz - következtetett a kutató.
A budapesti I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika két akadémiai kutatócsoporttal - a Tulassay Tivadar vezette MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai, a Perczel András vezette MTA-SE Fehérjemodellezõ Kutatócsoporttal -, valamint a párizsi INSERM U983 laboratóriummal együtt kezdte kutatni a nagy eltérés okait. Elõször bebizonyították, hogy vannak olyan egészséges emberek, akik hordozzák ezt a génvariánst és egy mutációt, mégsem betegek - mondta Tory Kálmán.
"Ekkor találtuk azt, hogy ez a variáns csak bizonyos mutációkkal okoz betegséget, más mutációkkal pedig nem. Nincs még a genetikában a mai ismereteink szerint olyan jelenség, hogy a génvariánsok párosítása lenne a fontos. Nem mindegy, hogy melyik anyai hiba melyik apai hibával társul, bizonyos társítások betegséget okoznak, mások nem" - emelte ki.
A genetikai tanácsadáson is változtattak az új kutatás eredményei.
"Eddig azt kellett mondanunk a mutációt hordozó betegnek és testvéreinek, hogy ha egyszer megházasodik és gyermeket tervez, majd a házastársát szûrni kell erre a variánsra, mert miután a népességbõl minden 15. ember hordozza a variánst, ezért fennáll a lehetõsége, hogy ha a párja hordozza, beteg gyermekük születik. Most már csak azokat +riogatjuk+, akik bizonyos mutációkat hordoznak. A mutációk 90 százaléka ugyanis nem okoz betegséget, még ha a gyermek meg is örökli, akkor sem" - tette hozzá Tory Kálmán, aki szerint valószínûtlen, hogy ez az öröklésmenet csak ebben az egy betegségben forduljon elõ.
,
Hírközpont
Hozz�sz�l�sok Kedves Olvas�! Jelentkezzen be �s akkor hozz�sz�lhat a t�m�hoz!