(MTI) - UniĂłs tĂĄmogatĂĄssal ritka anyagcsere-betegsĂŠgek ĂşjszĂźlĂśttkori szĂťrĂŠsĂŠt vĂŠgzĂľ euroregionĂĄlis kĂśzpontot alakĂ­tottak ki a Szegedi TudomĂĄnyegyetem (SZTE) gyermekgyĂłgyĂĄszati klinikĂĄjĂĄn, az egysĂŠget pĂŠnteken adtĂĄk ĂĄt.

    Túri Såndor intÊzetvezetþ professzor elmondta, kÊt anyagcsere-betegsÊg, a fenilketonuria Ês a galaktozÊmia szÝrÊse Szegeden 1968-ban kezdþdÜtt el.
    A galaktozÊmia veleszßletett, ÜrÜkletes anyagcserezavar, a szervezet nem kÊpes a måjban a galaktóz nevÝ cukrot hasznos cukorrå (glßkózzå) åtalakítani; elsþsorban måj- Ês kÜzponti idegrendszeri kårosodåst okoz.
    A fenilketonúria a fenilalanin nevÝ aminosav lebontåsånak zavara, kÜvetkeztÊben kåros, mÊrgezþ anyagcseretermÊkek halmozódnak fel, amelyek kårosítjåk a csecsemþ fejlþdÊsÊt, mindenekelþtt Êrtelmi fogyatÊkossågot okozva.
    Szegeden csaknem Üt Êve mår tizenegy magyarorszågi megye Êvente mintegy Ütvenezer újszßlÜttjÊnek szÝrÊsÊt vÊgzik el huszonhat ritka anyagcsere-betegsÊgre.
    Ezek a megbetegedÊsek nÊha kÜzvetlenßl a szßletÊs utån, måskor a korai vagy kÊsþi gyermekkorban súlyos, akår az idegrendszert is Êrintþ kårosodåst, a fejlþdÊs elmaradåsåt vagy a mår megszerzett kÊpessÊgek elvesztÊsÊt, esetleg halålt okozhatnak. Az egyetlen csepp vÊrbþl a szßletÊst kÜvetþ hårom napon belßl elvÊgzett laboratóriumi vizsgålatnak kÜszÜnhetþen kiszÝrhetþ, hogy az újszßlÜtt szenved-e valamelyik ritka betegsÊgben, az azonnal elkezdett kezelÊs Ês diÊta eredmÊnyekÊnt a gyermek pedig teljes ÊrtÊkÝ Êletet Êlhet - mondta Túri Såndor.
    A szegedi klinika egy aradi Ês egy temesvåri kórhåzzal egyßtt 1,6 millió eurós tåmogatåst nyert el, amelynek kÜszÜnhetþen a csongrådi megyeszÊkhelyen emelt szintÝ szÝrþkÜzpontot alakítottak ki, ahol hÊt fþållåsú kutató folytatja a magyarorszågi újszßlÜttek szÝrÊsÊt, Ês nÊhåny nagyon ritka betegsÊg diagnosztikai vizsgålatait is ott vÊgzik el a romåniai påcienseknek. Aradon Ês Temesvåron pedig új szÝrþprogramok indultak el - kÜzÜlte a professzor.
    A projekt eredmÊnye az is, hogy az SZTE szervetlen Ês analitikai kÊmiai tanszÊkÊvel kÜzÜsen egy a koråbbinål hatÊkonyabb módszert fejlesztettek ki egy veleszßletett izombetegsÊg, a Duchenne-fÊle izomsorvadås genetikai diagnosztikåjåra.